Алгебра
Английский
Биология
География
Геометрия
История
Русский
Обществознание
Физика
Химия
Информатика
Литература
МатематикаРешебник по биологии 10 класс Беляев §41
§41
Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека
Тренируемся
Запишите, какие дети могут родиться в семье, где здоровые мать и отец являются двоюродными родственниками, унаследовавшими от общей бабушки рецессивный аллель, в гомозиготном состоянии вызывающий наследственное заболевание.
Добавить текст Вернуть оригиналТак как мать и отец детей унаследовали от общей бабушки рецессивный аллель, то ген у них выглядит так – Аа. А – доминантный аллель, а – рецессивный аллель, который отвечает за наследственное заболевание.
Добавить текст Вернуть оригиналПосле скрещивания мы получим АА – гомозиготу с доминантныи аллелями и Аа – гетерозиготу, а также аа – гомозиготу с рецессивными аллелями.
Добавить текст Вернуть оригиналТаким образом, можно сделать вывод, что в такой семье могут родиться 75% здоровых детей и 25% детей с наследственным заболеванием.
Добавить текст Вернуть оригиналСтр. 193
Анализируем ситуацию
Известно, что во многих изолятах повышена частота некоторых наследственных аномалий (разных в разных изолятах). Однако существует пример, когда близкородственные браки не приводили к появлению таких аномалий. Это древнеегипетские фараоны, которые имели обыкновение жениться на своих сестрах. Например, знаменитой египетской царице Клеопатре предшествовало пять поколений браков родных и двоюродных братьев и сестер, дядей и племянниц. Как вы думаете, чем можно объяснить отсутствие вредного действия близкородственного скрещивания в данном случае.
Добавить текст Вернуть оригиналЯ думаю, что причиной отсутствия вредного действия близкородственного скрещивания в случае с египетской царицей Клеопатрой и предшествовавшими ей поколениями является низкая вероятность гетерозиготности в парах по одному и тому же рецессивному вредному гену – носителю наследственных аномалий. Так же мы не знаем истинной правды о здоровье потомства в таких поколениях
Добавить текст Вернуть оригиналСтр. 194
Вопросы и упражнения
№ 1. Как вы считаете, почему у родителей, состоящих в близком родстве, велика вероятность рождения детей, пораженных наследственными заболеваниями?
Добавить текст Вернуть оригиналПотому что в результате родственных браков существует высокая вероятность гетерозиготности мужчины и женщины по одному и тому же рецессивному вредному гену, который является причиной наследственного заболевания.
Добавить текст Вернуть оригинал№ 2. На чем основываются выводы врачей медико-генетических консультаций? Какие рекомендации они могут дать? Какие цели преследует медико-генетическое консультирование?
Добавить текст Вернуть оригиналЗнание генетики человека позволяет врачам спрогнозировать вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями в тех случаях, когда один, либо оба супруга в паре здоровы или больны. Также в учет берется и наличие наследственных заболеваний у предков супругов или у их первого ребенка (прогноз делается на вероятность рождения второго и последующих здоровых детей).
Добавить текст Вернуть оригиналВрачи медико-диагностических консультаций на основании полученных результатов исследований могут дать рекомендации родителям не только относительно вероятности наследования генетических отклонений, но и их лечения в дальнейшем. Цель такого консультирования заключается в донесении достоверной информации о генетических рисках в каждом конкретном случае, а также в помощи при принятии обоснованных решений, касательно дальнейших действий будущих родителей.
Добавить текст Вернуть оригиналСтр. 194
Работа с информацией
№ 3. В настоящее время многие наследственные заболевания успешно лечатся. Используя сведения из Интернета, подготовьте сообщение на тему «Успехи в лечении наследственных заболеваний».
Добавить текст Вернуть оригиналУспехи в лечении наследственных заболеваний
Добавить текст Вернуть оригиналНа сегодняшний день терапия наследственных заболеваний представляет собой целый комплекс средств и методов коррекции, куда входят: диетотерапия, метаболомика, генотерапия и прочие. Важно, что таким заболеваниям свойственны разные клинические проявления, однако их лечение во многом является симптоматическим. При помощи специальных диет, которые направлены главным образом на уменьшение токсических веществ в организме, исправляются отдельные нарушения метаболизма. Например, безаланиновая диета назначается для лечения такого наследственного заболевания, как фенилкетонурия, которая характеризуется накоплением фениаланина и его токсических продуктов и выражается в тяжелом поражении ЦНС в виде нарушения умственного развития.
Добавить текст Вернуть оригиналЧтобы ослабить симптомы наследственных болезней, которые связаны с дефектом определенного белка, в организм вводится его функциональная форма, не вызывающая иммунной реакции. Такая терапия применяется при лечении тяжелого комбинированного иммунодефицита, гемофилии и т.д. Не редко для компенсации определенных утраченных функций применяют метод трансплантации костного мозга и других органов.
Добавить текст Вернуть оригиналИнновационным и высокоэффективным методом в уничтожении причин генетических заболеваний является генотерапия. Ее суть заключается во введении в дефектные соматические клетки нормальных генов. Такой метод является новым направлением в медицинской генетике и позволяет вылечить различные виды наследственных заболеваний.
Добавить текст Вернуть оригиналСтр. 194
Работа с текстом
№ 4. Прочитайте заключение к главе 8. Выделите главную мысль и выразите ее в одном предложении.
Наследственная и ненаследственная изменчивость является неотъемлемым свойством всех живых организмов и важной составляющей частью эволюции.
Добавить текст Вернуть оригинал№ 5. Напишите собственное заключение к данной главе.
Изменчивость характерна для всех живых организмов. Она может быть наследственной или генотипической (является основой эволюции) и ненаследственной (модификационной). Случайно возникшие стойкие изменения генотипа, которые связаны с различными преобразованиями генетической информации, являются мутациями. К ним относят преобразования либо структуры хромосом, либо последовательности нуклеотидов в генах.
Добавить текст Вернуть оригиналВажным фактором в генетике считается наследственная изменчивость человека, которая позволяет изучить родословные, выявить наследственные болезни и предупредить их. На это направлена титаническая работа врачей медико-генетических консультаций, которые работают над генетической образованностью будущих родителей, помогают рассчитать риски возникновения наследственных заболеваний у потомства и снизить их частоту.
Добавить текст Вернуть оригиналСтр. 194
Тестовые задания
№ 1. Изменение цвета шерсти зайца-беляка осенью – пример изменчивости
1) наследственной;
2) геномной;
3) комбинативной;
4) модификационной.
№ 2. Генные мутации могут возникнуть в результате
1) нарушения иммунитета;
2) реакции азотистого основания с некоторыми химическими веществами;
Добавить текст Вернуть оригинал3) нарушения конъюгации хромосом в профазе мейоза;
Добавить текст Вернуть оригинал4) ошибки при транскрипции.
№ 3. Если родители имеют II и III группы крови, их дети могут иметь
1) только IV группу крови;
2) только II и III группы крови;
3) любую группу крови;
4) любую группу крови, кроме I.
№ 4. Установите соответствие между типом мутации и ее характерной особенностью.
Мутация
А. геномная Б. хромосомная В. генная
Характерная особенность мутации
1) поворот участка хромосомы на 180º;
2) включение неверного нуклеотида во время репликации ДНК;
Добавить текст Вернуть оригинал3) наличие лишней хромосомы в кариотипе;
Добавить текст Вернуть оригинал4) наличие 2n хромосом в яйцеклетке;
5) замена аминокислоты в молекуле белка;
Добавить текст Вернуть оригинал6) удвоение участка ДНК;
7) потеря участка молекулы ДНК;
8) обмен участками негомологичных хромосом;
Добавить текст Вернуть оригинал9) потеря одного нуклеотида в молекуле ДНК.
Добавить текст Вернуть оригиналОтвет:
А. геномная: 3) наличие лишней хромосомы в кариотипе; 4) наличие 2n хромосом в яйцеклетке.
Б. хромосомная: 1) поворот участка хромосомы на 180º; 6) удвоение участка ДНК; 7) потеря участка молекулы ДНК; 8) обмен участками негомологичных хромосом.
Добавить текст Вернуть оригиналВ. генная: 2) включение неверного нуклеотида во время репликации ДНК; 5) замена аминокислоты в молекуле белка; 9) потеря одного нуклеотида в молекуле ДНК.
Добавить текст Вернуть оригиналСтр. 195
К следующему уроку
В чем заключается закон гомологических рядов наследственной изменчивости?
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости был сформулирован русским биологом Н. И. Вавиловым. Согласно этому закону, близкие генетически виды и роды, характеризуются схожими рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что имея представление о ряде форм в пределах одного вида, можно легко предугадать расположение параллельных форм у других видов и родов.
Добавить текст Вернуть оригиналСтр. 196
