Алгебра
Английский
Биология
География
Геометрия
История
Русский
Обществознание
Физика
Химия
Информатика
Литература
МатематикаРешебник по биологии 10 класс Беляев §40
§40
Наследственная изменчивость человека
Анализируем ситуацию
Успехи генетики позволяют облегчить течение некоторых наследственных болезней. Например, фенилкетонурия вызывается отсутствием фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин. Накапливающиеся в организме новорожденного токсические продукты неполного превращения фенилаланина нарушают развитие мозга, приводя к умственной отсталости. Оказалось, что вскармливание детей в течение первых трех-четырех лет жизни искусственными смесями, не содержащими фенилаланина, предотвращает развитие слабоумия. В дальнейшем эти дети развиваются нормально даже при переходе на нормальную пищу. Как вы думаете, можно ли считать это примером излечения от наследственного заболевания?
Добавить текст Вернуть оригиналЯ думаю, что можно, так как при классической форме фенилкетонурии с помощью диеты, резко ограничивающей употребление продуктов, которые содержат фенилаланин, клинические проявления данного заболевания редуцируются. Однако диета, как метод лечения ФКУ, должна применяться с первых месяцев жизни ребенка. В таком случае это исключает развитие поражения головного мозга. Дети, у которых заболевание выявляется уже после того, как развилась умственная отсталость, не могут вылечиться при помощи диетотерапии.
Добавить текст Вернуть оригиналСтр. 189
Анализируем ситуацию
В некоторых случаях, к счастью, редких, болезнь Дауна связана со слиянием 21-й хромосомы с другой (например, 13-й) хромосомой. Гетерозиготные носители такого слияния имеют 45 хромосом, хромосомы 21 и 13 у них не имеют пар, но присутствует непарная хромосома, образованная в результате слияния 21-й и 13-й хромосом. Фенотипического проявления такая мутация не имеет. Подумайте, какие гаметы могут образоваться у такого человека и к каким последствиям это может привести. Что будет, если сольются две 21-е хромосомы?
Добавить текст Вернуть оригиналСиндром Дауна – заболевание, связанное с хромосомными нарушениями, при которых кариотип представлен не 46 хромосомами, что является нормой, а 47. 21-ая пара хромосом содержит вместо нормальных двух копий три.
Добавить текст Вернуть оригиналВо время репродукции при нормальном мейозе шансы на трисомию 21-ой хромосомы и рождение ребенка с синдромом Дауна повышаются.
Добавить текст Вернуть оригиналЕсли сольются две 21-е хромосомы, то произойдет робертсоновская транслокация, то есть, хромосомная перестройка, при которой происходит слияние двух акроцентричных хромосом. В итоге образуется одна субметаценрическая или метацентрическая хромосома.
Добавить текст Вернуть оригиналСтр. 190
Вопросы и упражнения
№ 1. Какие методы классической генетики неприменимы к изучению наследственности человека?
К изучению наследственности человека не подходит гибридологический метод, так как вступление в отношения между мужчиной и женщиной – это явление случайное, а значит, специально подобрать родительские пары нельзя. Также из-за низкой плодовитости и медленной сменяемости поколений невозможно использовать метод наблюдения и статистический метод, который бы позволил рассчитать наследования признака в поколениях. В основном трудности связаны с большим генетическим разнообразием человека, что обуславливается большим числом хромосом в кариотипе и, соответственно, большим числом генов.
Добавить текст Вернуть оригинал№ 2. Почему все люди не похожи друг на друга?
Люди не похожи друг на друга, прежде всего, из-за разнообразия в их генетической информации. У каждого человека есть уникальный генетический код, состоящий из ДНК и определяющий его психологические и физиологические характеристики.
Добавить текст Вернуть оригинал№ 3. Болезнь Дауна связана с наличием лишней хромосомы № 21 – самой маленькой в кариотипе. Гораздо реже встречается наличие лишней более крупной хромосомы № 13. Лишние же крупные хромосомы (№ 1, 2 и др.) в кариотипе живых людей не встречаются. Как вы думаете, почему?
Добавить текст Вернуть оригиналПотому что причиной таких отклонений является нарушение мейоза вследствие мутации, из-за чего дочерняя половая клетка получает вместо стандартного гаплоидного набора (23 хромосомы) диплоидный набор (46 хромосом). Таким образом, результатом трисомии в 1 – 7-ой парах хромосом является невынашивание плода (он погибает до рождения), а в 13-ой паре летальный исход после рождения до года составляет 90%.
Добавить текст Вернуть оригиналСтр. 190
Задача
№ 4. На примере своей семьи проведите генеалогическое изучение наследования какого-либо признака (цвета волос, цвета глаз, курчавости, способности свертывать язык трубочкой и т.п.
Добавить текст Вернуть оригиналВ моей семье у отца цвет глаз голубой, а у матери – карий. У моего брата и у меня цвет глаз карий. На основании первого закона Менделя я могу сделать вывод, что карий цвет (доминантный признак) глаз в нашей семье доминирует над голубым цветом (рецессивный признак).
Добавить текст Вернуть оригиналСтр. 190
Работа с информацией
№ 5. Используя дополнительные источники информации, узнайте, что изучает наука цитогенетика.
Цитогенетика – это наука, представляющая отдельный раздел генетики, которая занимается изучением закономерностей наследственности во взаимосвязи со строением и функциями хромосом, а также рассматривает явления наследственности на клеточном уровне. Главным предметом исследования цитогенетики является морфология, поведение и функции, структурная и химическая организация хромосом в клетках, которые не делятся и делятся. Задание науки состоит в выявлении патологического кариотипа.
Добавить текст Вернуть оригинал№ 6. Работая в группе или в паре, создайте компьютерную презентацию на тему «Хромосомные болезни человека».
Хромосомные болезни человека
Хромосомные болезни человека – это наследственные болезни, которые обусловлены изменением структуры или числа хромосом (хромосомные и геномные мутации). Возникают они в результате мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей. Из них передаваться из поколения в поколение может около 3 – 5%.
Добавить текст Вернуть оригиналВсе хромосомные болезни человека условно делятся на три группы:
Добавить текст Вернуть оригинал1) болезни, связанные с нарушением плоидности. Причина состоит в нарушении процесса мейоза в результате мутации, из-за чего дочерняя половая клетка получает не гаплоидный (23), а диплоидный (46) набор хромосом, то есть, 69 хромосом;
Добавить текст Вернуть оригинал2) болезни, связанные с изменением структуры хромосом в результате транслокации, инверсии, дупликации, утраты их части, изохромосомии, делеции и возникновения кольцевых хромосом.
Добавить текст Вернуть оригинал3) болезни, обусловленные нарушением числа хромосом в клетках (синдром Патау – трисомия по 13-ой хромосоме; синдром Дауна – трисомия по 21-ой хромосоме, либо наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы; синдром Эдвардса – трисомия по 18-ой хромосоме).
Добавить текст Вернуть оригиналСтр. 191
Работа с текстом
№ 7. На основании материала параграфа сформулируйте определения понятий «неидентичные (разнояйцевые) близнецы», «идентичные (однояйцевые) близнецы», «родословная».
Добавить текст Вернуть оригиналНеидентичные (разнояйцевые) близнецы – это близнецы, рожденные в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами.
Добавить текст Вернуть оригиналИдентичные (однояйцевые близнецы) – это близнецы, рожденные в результате оплодотворения одной яйцеклетки одним сперматозоидом с образованием зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две и больше частей.
Добавить текст Вернуть оригиналРодословная – это свод данных, которые описывают происхождение определенной семьи от других семей.
Добавить текст Вернуть оригиналСтр. 191
К следующему уроку
Вспомните, что такое иммунитет, кодоминирование.
Иммунитет – это способность организма поддерживать свою биологическую индивидуальность путем защиты от всех чужеродных веществ из внешней среды и контроль над уничтожением устаревших или вышедших из строя собственных клеток.
Добавить текст Вернуть оригиналКодоминирование – это тип взаимодействия между аллелями, при котором оба аллеля проявляют свое действие (доминируют) в полной мере.
Добавить текст Вернуть оригиналЧто такое антиген? (Словарь)
Антиген – это генетически чужеродное вещество, например, полисахарид, елок, нуклеопротеин и т.д., которое при образовании в организме или введении в него вызывает специфический иммунный ответ и может взаимодействовать с антителами и распознающими его клетками.
Добавить текст Вернуть оригиналСтр. 193
