Вопросы и упражнения
№ 1. Какие методы классической генетики неприменимы к изучению наследственности человека?
К изучению наследственности человека не подходит гибридологический метод, так как вступление в отношения между мужчиной и женщиной – это явление случайное, а значит, специально подобрать родительские пары нельзя. Также из-за низкой плодовитости и медленной сменяемости поколений невозможно использовать метод наблюдения и статистический метод, который бы позволил рассчитать наследования признака в поколениях. В основном трудности связаны с большим генетическим разнообразием человека, что обуславливается большим числом хромосом в кариотипе и, соответственно, большим числом генов.
Добавить текст Вернуть оригинал№ 2. Почему все люди не похожи друг на друга?
Люди не похожи друг на друга, прежде всего, из-за разнообразия в их генетической информации. У каждого человека есть уникальный генетический код, состоящий из ДНК и определяющий его психологические и физиологические характеристики.
Добавить текст Вернуть оригинал№ 3. Болезнь Дауна связана с наличием лишней хромосомы № 21 – самой маленькой в кариотипе. Гораздо реже встречается наличие лишней более крупной хромосомы № 13. Лишние же крупные хромосомы (№ 1, 2 и др.) в кариотипе живых людей не встречаются. Как вы думаете, почему?
Добавить текст Вернуть оригиналПотому что причиной таких отклонений является нарушение мейоза вследствие мутации, из-за чего дочерняя половая клетка получает вместо стандартного гаплоидного набора (23 хромосомы) диплоидный набор (46 хромосом). Таким образом, результатом трисомии в 1 – 7-ой парах хромосом является невынашивание плода (он погибает до рождения), а в 13-ой паре летальный исход после рождения до года составляет 90%.
Добавить текст Вернуть оригиналСтр. 190
Задача
№ 4. На примере своей семьи проведите генеалогическое изучение наследования какого-либо признака (цвета волос, цвета глаз, курчавости, способности свертывать язык трубочкой и т.п.
Добавить текст Вернуть оригиналВ моей семье у отца цвет глаз голубой, а у матери – карий. У моего брата и у меня цвет глаз карий. На основании первого закона Менделя я могу сделать вывод, что карий цвет (доминантный признак) глаз в нашей семье доминирует над голубым цветом (рецессивный признак).
Добавить текст Вернуть оригиналСтр. 190
Работа с информацией
№ 5. Используя дополнительные источники информации, узнайте, что изучает наука цитогенетика.
Цитогенетика – это наука, представляющая отдельный раздел генетики, которая занимается изучением закономерностей наследственности во взаимосвязи со строением и функциями хромосом, а также рассматривает явления наследственности на клеточном уровне. Главным предметом исследования цитогенетики является морфология, поведение и функции, структурная и химическая организация хромосом в клетках, которые не делятся и делятся. Задание науки состоит в выявлении патологического кариотипа.
Добавить текст Вернуть оригинал№ 6. Работая в группе или в паре, создайте компьютерную презентацию на тему «Хромосомные болезни человека».
Хромосомные болезни человека
Хромосомные болезни человека – это наследственные болезни, которые обусловлены изменением структуры или числа хромосом (хромосомные и геномные мутации). Возникают они в результате мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей. Из них передаваться из поколения в поколение может около 3 – 5%.
Добавить текст Вернуть оригиналВсе хромосомные болезни человека условно делятся на три группы:
Добавить текст Вернуть оригинал1) болезни, связанные с нарушением плоидности. Причина состоит в нарушении процесса мейоза в результате мутации, из-за чего дочерняя половая клетка получает не гаплоидный (23), а диплоидный (46) набор хромосом, то есть, 69 хромосом;
Добавить текст Вернуть оригинал2) болезни, связанные с изменением структуры хромосом в результате транслокации, инверсии, дупликации, утраты их части, изохромосомии, делеции и возникновения кольцевых хромосом.
Добавить текст Вернуть оригинал3) болезни, обусловленные нарушением числа хромосом в клетках (синдром Патау – трисомия по 13-ой хромосоме; синдром Дауна – трисомия по 21-ой хромосоме, либо наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы; синдром Эдвардса – трисомия по 18-ой хромосоме).
Добавить текст Вернуть оригинал