Проверь свои знания
1. Каковы причины комбинативной изменчивости?
Первая причина комбинативной изменчивости – независимое расхождение хромосом в мейозе.
Добавить текст Вернуть оригиналВторая причина – кроссинговер, когда гомологичные хромосомы обмениваются аллельными генами.
Добавить текст Вернуть оригиналТретья – случайный характер встречи того или иного сперматозоида с яйцеклеткой.
Добавить текст Вернуть оригинал2. Какими свойствами обладают мутации?
Мутации имеют следующие свойства:
1) возникают внезапно и могут произойти в любой части генотипа;
Добавить текст Вернуть оригинал2) подавляющее число мутаций – вредные, реже – нейтральные, ещё реже – полезные;
Добавить текст Вернуть оригинал3) обычно мутации рецессивные, реже – доминантные;
Добавить текст Вернуть оригинал4) мутации в половых клетках передаются следующим поколениям;
Добавить текст Вернуть оригинал5) мутации могут возникать под влиянием и внешних, и внутренних воздействии;
Добавить текст Вернуть оригинал6)мутации могут возникать повторно.
3. Какие наследственные болезни встречаются у человека?
Известно много наследственных болезней у человека. Например, болезнь Дауна (трисомия 21-хромосомы) при которой дети отстают в развитии от своих сверстников, синдром Шершевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы - бесплодие).
Добавить текст Вернуть оригиналВыполни задания
1. Перечислите мутагенные факторы и охарактеризуйте их.
Мутагенные факторы делят на три группы:
1) Физические – все виды ионизирующих излучений, УФ излучение, высокая и низкая температура;
Добавить текст Вернуть оригинал2) Химические – аналоги нуклеиновых кислот, перекиси, соли тяжелых металлов, азотистая кислота, пестициды и гербициды, отходы промышленности, консерванты и красители, вещества табачного дыма.
Добавить текст Вернуть оригинал3) Биологические – чужеродная ДНК и вирусы.
Добавить текст Вернуть оригинал2. Подготовьте презентацию на тему «Наследственные болезни человека».
3. Используя дополнительные источники информации, выясните, каков вклад российской науки в реализацию мирового проекта «Геном человека».
Добавить текст Вернуть оригиналВ Советском Союзе в декабре 1988 г. Совет Министров принял постановление о создании программы "Геном Человека". Российская (Советская) программа "Геном Человека" состоит из 7 частей:
Добавить текст Вернуть оригинал- создание коллекций клеточных линий человека;
Добавить текст Вернуть оригинал- создание библиотек ДНК, физическое картирование ;
Добавить текст Вернуть оригинал- секвенирование;
- структурно-функциональные исследования, "функциональная расшифровка генома";
Добавить текст Вернуть оригинал- медицинская молекулярная генетика, генная терапия;
Добавить текст Вернуть оригинал- информационное обеспечение, базы данных;
Добавить текст Вернуть оригинал- методы и приборы, ДНК зонды.
В 90е гг работы по программе «Геном Человека» были сосредоточены главным образом на изучении 3й, 13й и 19й хромосом.
Добавить текст Вернуть оригиналВклад России в международное сотрудничество признан в мире:
Добавить текст Вернуть оригинал70 отечественных исследователей являются членами HUGO (избрание осуществляется тайным голосованием на основании международных публикаций кандидатов).
Добавить текст Вернуть оригиналОбсуди с товарищами
1. Использование методов секвенирования нового поколения позволяет осуществлять секвенирование полного генома организма. С какой целью могут проводить полногеномное секвенирование?
Добавить текст Вернуть оригиналПолногеномное секвенирование дает максимально полную информацию о выявленных известных или ранее не встречавшихся генетических изменениях, которые могли стать причиной развития заболевания. Полногеномное секвенирование могут проводить целью выявления наследственных болезней на очень ранних сроках беременности, когда другие методы диагностики неэффективны.
Добавить текст Вернуть оригинал2. Какова роль медико-генетических консультаций, в каких случаях они обязательны?
Медико-генетические консультации позволяют выявить наследственные заболевания у плода. Подобные консультации необходимы при подозрениях на рождение нежизнеспособного ребенка, при наличии у родственников наследственных заболеваний или рождении в роду ранее детей с заболеваниями.
Добавить текст Вернуть оригинал3. В чем опасность близкородственных браков?
При близкородственных браках повышается вероятность повторения одинаковых генов у потомства, что является фактором риска в появлении наследственных заболеваний генного происхождения. И чем выше будет степень родства между людьми, тем выше риск аномального развития плода.
Добавить текст Вернуть оригиналВыскажи мнение
По наследству передаются только генеративные мутации.
Генеративные мутации появляются в половых клетках, и не оказывают влияния на признаки того организма, в котором они случились, - результат мутации будет очевиден только в следующем поколении, что делает их особенно опасными. От других видов мутаций их отличает, главным образом, возможность наследования.
Добавить текст Вернуть оригинал